| ||
Инвазивная пренатальная диагностика (кариотип плода)Сообщение от АнченА
"ИСИДА IVF"
Киев, бул. Ивана Лепсе, 65
251 21 03
Институт педиатрии, акушерства и гинекологии
Киев, ул. Мануильского, 8
483 79 79
Институт наследственной патологии
Львов, ул. Лысенка, 31А
76 72 60
Центр матери и ребёнка
Кишинев, Буревиста (Кодицы), 82
56 39 26
От улыбки хмурый день светлей...
я тоже хочу к хорошему, грамотному генетику на консультацию. С Белоусом знакома, была дважды во время беременности, крайне не довольно - это мягко сказано. Оба раза вышла от него со слезами. Так случилось, что у моего мальчика паталогия почки. Узнали об этом на 22 нед. беременности на УЗИ. До этого УЗИ делала раза 3 из-за небольшой отслойки плаценты на 12 нед. - все было хорошо. Анализы все приличные, даже намеков не было на паталогию, наблюдалась у гинеколога опытного и очень хорошего, частным образом с первых недель беременности и до неё... Узнав о нашей особенности и услышав мнение узиста, решили сходить к генетику на свою голову. Там я сперва выслушала, почему так поздно пришла, на таком сроке , что мне могут уже сказать, даже если и надо будет прерывать, то уже поздно (после 22 нед. запрещено законом). Возникает вопрос не ужели у нас каждая беременная бежит сразу к генетику, тем более, что мы и представить не могли, что такое у нас может быть.. Наследственных заболеваний серьезных вроде нет ни с моей стороны, не со стороны мужа, анализы все были в пределах нормы, но может небольшие титры циталомегавирусов и герпеса в крови )так они совсем мизерные). Вот толко УЗИ показало паталогию почки, насколько теперь знаю очень редкую.
Была на консультации у генетика в Детской областной клинической больнице. У Белоуса Олега Борисовича. После двойного теста. По направлению врача из ЖК.
Стоит - не сколько. Если понадобится, то напротив кабинет УЗИ Мороза, у него тут - 25 грн стоит.
Профессианализмом Белоуса удовлетворена. Действительно компитентный врач и хороший человек.
Есть его расписание и телефон. Могу дать.
На консультации врач консультирует, то есть смотрит с чем ты пришла, слушает, компитентно анализирует, рассказывает подробно о том, с чем ты пришла, подробно отвечает на любые твои вопросы, предлогает пути дальнейшего вашего общения.
Так вернусь к генетику. на свои вопросы о возможных причинах, ответов не получили вообще. Сказали причин может быть много, типа надо было раньше дополнительные какие то анализы проводить, а тк мол не вижу ваших каких либо результатов. Моей ошибкой было то, что на первую встречу взяла только УЗИ, а про анализы ,сдаваемые у гениколога забыла. Говорю я принесу вам все свои анализы, не могли бы вы посмотреть их и оценить. Ответ - они мне уже не нужны. Рекомендацции: Через месяц повторитьУЗИ и прийти на консультацию. Повторили, пришли (УЗИ делала в 5 рд у Арбузовой и в центре реабилитации АНГЕЛ), опять нет ответов на наши вопрсы. Попросила очертить круг примерных причин - инфы 000. надо разбираться, так мы ведь и пришли, чтобы разобраться в этом вопросе..... Спрашиваю, жизнеспособный ли плод, ответа нет. Можете себе представить мое состояние - первая беременность, долгожданный и уже любимый сынок. спрашиваю как нам быть дальше - может все же какие обследования, пусть даже дорогие - хотим понять причину..... Спрашиваю, может проконсультироваться у детского уролога - ответ - "попробуйте". А дальше фраза, меня вообще убила, что то типа того : если у вас все нормально закончится, приходите когда малышу месяц исполнится".. Может я чего то не понимаю в общении с врачами......Вышла вся в слезах, рыдала так, что муж не мог упокоить , с перепуга сам полетел к детскому урологу там же на Слободке ( я боялась еще что тоуслышать из той же оперы) и вернулся с радастной новостью . Уролог успокоил, что нет ничего страшного и с одной почкой живут, плод жизнеспособной и нечего переживать. Рассказала о своем визите к генетику своему любимому гинекологу, он вообще был в ужасе, тоже успокоил, что максимум, что грозит малышу в будущем, так это операция. Вот такой у меня был негативный опыт общения с генетиком. Я так готовилась к этой встречи, устроила расспрсы своей свекрови и мамы о наследственности, ожидла, что меня будут о чем то распрашивать. А в иноге мне не задали практически ни одного вопроса и не дали ответа ни на один мой вопрос.
Последний раз редактировалось Олюсечка; 13.02.2008 в 01:03.
Сейчас подумываем о вторм ребенке, вот и хотелось бы узнать какова вероятность такой паталогии у него. Может Белоус и хороший специалист, но к нему точно не пойду больше. Пришла за помощью, с просьбой разобраться, а результат......... (хотя и денег заплатили за обе консультации не мало). попросила его заключения или коментария о жизнеспособности плода при такой паталогии, он сказал, что не может мне его дать - вот как к этому относится. Извините, может и резко, просто до сих пор осадок остался. Может будучи беременной, я слишком остро реалировала на его слова, может в них и ничего такого и не было, но ведь каждый врач знает , что беременные женщины очень впечатлительныеи эмоциональны))))
А Зинаидой Живац, зав. генетическим центром мои знакомые очень довольны, она им все разжевала и по полочкам разложила.... А мне не удалось к ней попасть, т.к. тогда она очень сильно болела и была на больничном несколько месяцев.... Даже не знаю ведет ли она сейчас прием, в Резника точно не ведет....
Девочки может подскажите толкового генетика для такой сверх впечатлительной дамы как я, моет не у нас в городе, может в Киеве?? Спасибки,
К знаменитому Белоусу "кандидату каких то там наук " попала и я.
Назначение получила в 11жк,после результатов анализов на бета-ХГЧ (у меня понижен) и PAPP(был в норме),срок мой был 14-15 недель. Посмотрел он мои анализы направил на узи к Морозу для подтверждения срока беременности.
Возвратилась с узи (все отлично,тонуса нет,ребенок подвижен), Доктор Бе. не долго думая по результам анализов заявил,что есть вероятность что ребенок родится дауном или еще с какимито пороками,т.к. ХГЧ понижент,а это способствует появлению таких вот детей. Но точно он сказать не может,и дает направление на анализ в киев(стоит это 1650грн). У него в декабре там побывали все 30 пациэнток,и как оказалось у всех все в норме.Я в шоке,мол как так,ни у меня не у мужа никаких отклонений небыло,в семейных древах тоже нричего похожего нет,а он мне ну кто его знает,вы же нехотите дауна ростить,и привел примеры из практики,мол у кого как было.Я спрашиваю, а какая вероятность такого исхода,он 1%,и еще!! в процессе данного анализа может произойти выкидышь вероятность тоже 1% и никто за это не ответит.В общем этот горе доктор еще много чего мне наговорил.Плакать я начала еще у него в кабинете и всю дорогку в жк,пришла перездавать анализ и попала на прием к гинекологу по патологиям,т.к. мой доктор был в роддоме,она то мне и обьяснила,что значит каждый анализ, достала энциклопедию и прямо прочитала.Оказалось,что у меня просто была угроза,а это было две недели назад,а сейчас все хорошо т.к. тануса нет. Дала направление на следующий анализ ХГЧ, АФП и свободный эстриол, который является наиболее значимым чем предыдущий и здается на 16-20 неделе.Хотя оба анализа правдивы только на 60-70%.
Вот токой печальный опыт,после такого стресса я больше к генетикам не пойду.
Это только моя история,возможно у других иначе.Просто совет хорошо пудемайте прежде чем идти к этому доктору.
Желаю всем удачи,легких родов и здоровых деток. .
Расскажу и мою историю. Это была первая беременность и ребенка я лишилась на 21 неделе беременности именно по настоянию генетика.
По порядку.
10 лет назад (мне было 24) я забеременела. Но у меня была аллергия с проявлениями на коже, я принимала Тавегил, еще не зная о беременности. Потом прочла в аннотации "противопоказание - беременность", поэтому гинеколог направила меня к генетику (было где-то 12 недель Б). Генетик направила меня на биопсию околоплодных вод: длинной иглой прокалывается живот и плацента (естественно под контролем УЗИ) и берутся воды, которые потом в лаборатории рассматриваются в плане Хромосомного состава и качества.
Происходило это в Севастополе. и если т о г д а уже можно было делать этот анализ, значит и в Одессе с е й ч а с тоже можно.
Так вот про меня. Первый раз что-то не получилось в лаборатории, пришлось делать второй раз (бесплатно). По результатам анализа генетик сказала, что "сейчас непонятно, надо на 21 неделе сделать еще анализ". То есть я еще 2 месяца ходила с мыслью "как там у меня", чуть не чокнулась. Еще пришлось выходить замуж за человека, с которым я вообще-то не собиралась "жить долго и счастливо" (и таки разошлись через 10 месяцев, хотя если бы был ребенок, то.... неизвестно).
На 21 неделе делаю опять биопсию и генетик заявляет: есть патология, еще неизвестно что с умственным развитием, надо делать аборт, вернее на таком большом сроке это называется "искусственные роды". Мы с мужем пытались "может быть не надо", но она прям накричала на нас: "зачем вам урод, хотите всю жизнь мучиться и на лекарства работать!!" В общем сделали. Генетик ко мне в палату пришла и на словах сказала: "была девочка, у нее ножка искривлена, и неизвестно что внутри, т.к. по хромосомам возможно проблема с детородными органами, ну и умственное развитие под вопросом".
НО! Никаких документов мне не дали, кроме больничного с надписью "нарушение менструального цикла", никаких результатов не показывали. Может если бы я попросила, но я была все время в шоке, да и в голову не приходило не доверять врачу. Со временем до меня дошли слухи, что ту генетичку уволили со скандалом, т.к. она направо и налево всем рекомендовала аборты. А люди ходили к другим врачам в Симферополе или Киеве, сдавали анализ - и все было в порядке.
После я не могла выносить беременность, было 2 выкидыша на сроке около 6 недель. А с последней беременностью меня заколебали, т.к "анамнез отягощен" и я постоянно жрала Утрожестан и писала отказы от "госпитализации на всякий случай". К генетику тоже направляли (в Киеве в Охматдет). Мне делали генетическое УЗИ на 13 и 20 неделе Б. - всё ОК. Врач-генетик предлагала биопсию, это стоит около 2 тыс грн. Но я отказалась, т.к. до сих пор сомневаюсь, что у меня была патология плода. И врач не настаивала. Сейчас у меня прекрасная здоровая девочка, ттт
Выводы: 1) для направления к генетику должны быть серьезные показания: сожрала не те таблетки/наркотики, или в семье были случаи неполноценности детей, и т.п.
2) если вам наговорили гадостей в одном месте, идите в другое и третье, и только после этого можно делать выводы.
3) если есть серьезные сомнения в полноценности ребенка, сделайте биопсию, т.к анализ крови родителей на ДНК может только п р е д п о ла г а ть наличие "семейной" аномалии, которая м о ж е т проявиться у вашего ребенка. А может и НЕ проявиться. А биопсия касается конкретно ребенка.
Кстати, даунизм может определить на простом УЗИ (хорошем аппарате) обычный гинеколог: там смотрится размер шейной складки ребенка, который свидетельствует о патологии. Мне это сам генетик-УЗИст сказал.
Последний раз редактировалось Пенелопа; 13.02.2008 в 11:43.
да уж... ну и я отпишусь о "хорошем" докторе Белоусе. Тоже анализ на РАРР был не слава богу, и от него тоже из кабинета в слезах вышла и еще весь оставшийся срок нервничала и плакалапосмотрел он мои анализы и заявил - вот, я только вчера был у ребенка в 7-м роддоме - даун родился, анализы очень похожи на ваши, срочно на биопсию в киев или кишинев, меня потом благодарить будете
Может вопрос глупый, но все-таки. Какой смысл идти к генетику? Если у меня и мужа анализы все в порядке (я так понимаю это может сказать гинеколог), то что мне скажет генетик? Можно ли мне рожать или нет? Разве можно предупредить какие-то болезни до беременности?
Со слов медиков - таковых в Одессе нет.
Вот и я не вижу смысла идти к генетику, зная, что анализы в норме...
А вчера узнала, что сейчас всех беременюшек в обязательном порядке напрвляют к генетику... Кто то, что то знает об этом??? Зачем???
Жаль конечно.... Мой гинеколог , тоже в свое время, мне сказал , что хороших генетиков нет. если идти, то для галочки...
Вот, такая же история меня подстерегала, когда я сходила к знаменитой Живац З.Н. И что? Как это воспринимать?Такое ощущение, что они просто выполняют план и завлекают клиентов на диагностику.Ну не верю я, не верю, что при всех анализах, и повторных тоже - хреновые показатели.А потом - бац - и рождается абсолютно нормальный, здоровый малыш.да уж... ну и я отпишусь о "хорошем" докторе Белоусе. Тоже анализ на РАРР был не слава богу, и от него тоже из кабинета в слезах вышла и еще весь оставшийся срок нервничала и плакала
Живац так грузит научно обоснованно,так поет, что веришь, таки да - Даун, таки да - едь в Киев или во Львов на обследование.А отказавшись/типа, сделка сорвалась!/ - получаешься чуть ли не преступником, который своего дауна родит лично для Живац.
И стресс, и слезы, и дурные мысли утром , днем и вечером...
Мне пришлось идти к генетику на 12-13 нед., так как РАРР был завышен, ну и меня естественно направили к Белоусу.
Он меня совсем не запугивал а нооборот успокоил, сказал что с ребенком все ок, объяснил из-за чего может быть, правда направил на узи к Ветвицкой, на всякий случай, ну и сказал обязательно сдать тройной тест и сделать узи в 20 нед. и посмотреть на этот результат. В общем кому как повезет.
На сколько я знаю, просто так к генетику не направляют, только по показаниям или если возраст родителей за 30, и вообще если все ок, то идти не стоит...
Умничка:А чем все закончилось?
Помоему этот доктор вообще плохо разберается в анализах.
http://www.health-ua.com/articles/1401.html
http://www.teddyclub.com.ua/club/read/9/
Вот тут есть что почитать и про анализы и про генетика
[QUOTE=Veronichka;2330986]Умничка:А чем все закончилось?
QUOTE]
Слава богу все хорошо!!! Месяц назад родила чудную девченку.... Как он объяснил повышеный Рарр не так страшно как пониженый, и + узи исследование исключило вероятность какой-либо патологии, да еще этот анализ сдается на опред. неделе на к-рой точно нужно знать свой срок, а у меня со сроком в этот период получилась неразбериха (т.е. по месячным было 12 нед., а по узи 13 поэтому этот анализ был неправильно расчитан), когда сдала тройной тест все было ок.
Последний раз редактировалось УмНиЧкА; 14.02.2008 в 16:36.
[QUOTE=УмНиЧкА;2331159]Поздравляю. Спасибо за ответ.Удачки вам.
Я когда ходила к генетику тоже с консультации направили. Так вот врач генетик мне прямо и сказала "Зачем Вы пришли?". К генетику нужно идти если какие то проблемы с анализами или есть наследственные тяжелые заболевания. С консультаций они посылают постоянно для себя. что бы галочку поставить или обезопасить себя в случае чего. Так что если у Вас все хорошо.
и не ходите к генетику
Я вот посмотрела в обменной карте: там три консультации у генетика. Первая на сроке 6-8 недель. Меня не послали, хотя я стала на учет в 4 недели. Потом идут два биохимических скрининга: на 10-13 недель (РАРР и ХГЧ) - меня тож не послали, и 15-20 недель (АФП и ХГЧ обязательно и Эстирол по показаниям) - до этого срока мы еще не доросли
Начитавшись и наслушавшись всякого, собираюсь вообще отказаться от похода к генетику. Нужно ли писать для этого какой-то отказ и могут ли меня грузить, что это обязательно и все такое?
К генетику нужно идти, когда для этого есть основания. Наличие в семье наследственных заболеваний, острая инфекция во время беременности, подозрительные анализы. Просто так, на всякий случай, идти не надо. Про Белоуса могу сказать, что моим родственикам он помог. У второй жены брата мужа, девочка от первого брака - неполноценная. Поэтому они боялись в совместном браке заводить второго ребенка. Так вот Белоус, провел серию тестов и доказал, что в паталогии виновата не она, а ее первый муж. Теперь у нас есть очаровательный племяш. На Белоуса они буквально моляться. Только он и правда очень негативно относится, если к нему приходят до 12 недели (кроме планирующих) или после 20.
Ну я просто так и не собиралась. Просто мой гинеколог сказала еще в самом начале, когда результаты смотрела: "Ну, к генетику мы позже пойдем"... Вот я заранее и перепугалась))
Ваши права
Тема: 
Ответить с цитированием
Социальные закладки