Детки-алалики, зпрр и зрр.

[Umka79]

Девочки, извините, если вдруг не сюда пишу, не кидайте тапками если проблема покажется незначительной. У меня дочка 1,4 месяца говорит ка.. ( ворона каркает ) и да ( если я прямо спрашиваю да или нет - причем нет она говорит не может поэтому головой качает) пару раз сказала за мной мама, папа и все теперь качает головой типа нет - Если я прошу ее что то сказать. В остальном проблем нет, все понимает, все показывает все части тела - на горшок ходим, причем по большому сама берет горшок, ну а пописать я высаживаю. Общается с помощью жестов и уканьей. Слышит нормально ( в другой комнате слышит что папа пришел), уздечка тоже вроде нормально язык высовывает так .. В год ходили к невропотологу сказали на данном этапе все ок - приходите в полтора. Вот скоро опять туда идти и что только да и кааа. Муж говорит забей- как захочет сама будет говорить - а я боюсь чтобы мне потом не говорили, что ж вы мамочка так поздно пришли.. Или все же не рыпаться до 2-х лет, а просто обычно с ней заниматься. Старшая дочь нормально заговорила во время -проблем не было, вообщем я как то не уютно себя чувствую. У кого детки в этом возрасте не говорили, что делали ( какие то анализы?)

[іраа]

Не,Яско чи аналог це США,не Германія,хоча там проблеми з доставкою в Україну і Росію-не відправляють,тільки Європа.
Цікаво що у Вас за аналіз,але з теперішніми цінами Синево страшнувато цікавитись))))

[Porsche@]

Девочки, извините, если вдруг не сюда пишу, не кидайте тапками если проблема покажется незначительной. У меня дочка 1,4 месяца говорит ка.. ( ворона каркает ) и да ( если я прямо спрашиваю да или нет - причем нет она говорит не может поэтому головой качает) пару раз сказала за мной мама, папа и все теперь качает головой типа нет - Если я прошу ее что то сказать. В остальном проблем нет, все понимает, все показывает все части тела - на горшок ходим, причем по большому сама берет горшок, ну а пописать я высаживаю. Общается с помощью жестов и уканьей. Слышит нормально ( в другой комнате слышит что папа пришел), уздечка тоже вроде нормально язык высовывает так .. В год ходили к невропотологу сказали на данном этапе все ок - приходите в полтора. Вот скоро опять туда идти и что только да и кааа. Муж говорит забей- как захочет сама будет говорить - а я боюсь чтобы мне потом не говорили, что ж вы мамочка так поздно пришли.. Или все же не рыпаться до 2-х лет, а просто обычно с ней заниматься. Старшая дочь нормально заговорила во время -проблем не было, вообщем я как то не уютно себя чувствую. У кого детки в этом возрасте не говорили, что делали ( какие то анализы?)

Нуууу в 1,4 это вы погарячились, конечно.Тем более она у вас реагирует и качая головкой отвечает вам.Я бы не спешила искать у ребенка болячки.

[Амира - Тайна]

Не,Яско чи аналог це США,не Германія,хоча там проблеми з доставкою в Україну і Росію-не відправляють,тільки Європа.
Цікаво що у Вас за аналіз,але з теперішніми цінами Синево страшнувато цікавитись))))

Просто все то.что вы описали как раз мы в этом анализе и смотрели..там могут быть отличия по шифровке определенных хромосом..потому что я заполняла перед сдачу такое количество бумаг.как будто я выезжаю за границу а не анализ.я просто оч подробно уже не помню.но там цена зависела от конкретики.кот смотрим в этом анализе..

[іраа]

Може то сенквенація чи щось таке -теж дуже важливий аналіз і теж мене цікавить,буду розпитувати генетиків щось проясниться.Дивно що більше ніхто з темки не відгукується за цей тест,він доволі популярний.

[Terola]

Девочки, у кого-то есть поделиться:
Р-5-Р
Пантенин
Витамин С

[БоВВ]

Кров?може це Ви Яско за 500$ здавали?На адмі ре23 пише про слину (аналог Яско за 99$).
Якщо Вам в ХСМГЦ дуже рекомендували цей тест то значить він може бути важливим для них,і з таким працюють.Буду чекати що скажуть мені.
Якщо ще пам ятаєте чи знаєте посередників хто займається і викупить такий тест - "здайте" його мені,пліз
І ще раз дуже дякую що відгукнулись

Ирина, добрый день.
Мы заказывали Яско и уточните у ЮБ, насколько Вам он будет полезен, нам да.
Если нужна помощь в заказе 23..., пишите или наберите на моб, у вас есть он?!
Доставка зависит от выбранной курьерской доставки, за сколько оплатите, за столько и доставят.

[Yulia B]

Девочки, у кого-то есть поделиться:
Р-5-Р
Пантенин
Витамин С

Есть р-5-р

[katy24]

Уважаемые мамочки, подскажите дифектолога хорошего в приморском р-не

[Алла757]

Доброе утро, девочки, кто недавно проходил ТУС у Храмова, подскажите пожалуйста, стоимость, как долго длится процедура, подробности? как дети перенесли???

[Terola]

Девочки, у кого-то были существенно повышенны таурин и гистидин?

[Русенка]

Девочки, у кого-то были существенно повышенны таурин и гистидин?

у моей нарушение обмена гистидина

[Terola]

у моей нарушение обмена гистидина

А аллергические проявления есть? Мне аллерголог сказал, что гребем к астме, медленно, но уверенно, и тут, гистамин вылез в 2 раза выше максимальной границы нормы.
Ира, поделишься инфой, чем ваш доктор это лечит?

[Русенка]

А аллергические проявления есть? Мне аллерголог сказал, что гребем к астме, медленно, но уверенно, и тут, гистамин вылез в 2 раза выше максимальной границы нормы.
Ира, поделишься инфой, чем ваш доктор это лечит?

Оля, так, как он лечит, здесь мало кому подходит... Поэтому я промолчу.

[БоВВ]

Оля, по тесту Яско, что нам написала ЮБ, наша гомозигота CBS, можешь о ней почитать и что делать в книге Яско, много на форуме "рука в руке"

- гомозигота CBS - говорит о нарушении процессов транссульфации, когда идёт усиленное образование аммиака и токсичных сульфидов. При этом нередко отмечается негативная реакция на введение витамина В6 (но не всегда). Кроме того, нам нужно будет мониторить уровень гомоцистеина, аммиака и сульфидов в моче (если найдёте тест-полоски для определения сульфидов в моче). При этом полиморфизме рекомендовано максимально ограничить в рационе продукты с высоким содержанием серы и серные препараты (лук, чеснок, рыба, капуста, репа, редька, глутатион, биотин, таурин) и продукты, которые истощают сульфаты (чай, бананы, сок из цитрусовых);

Ребенок болен, много не могу писать.

Согласно тому что пишет Яско о CBS (стр132) мутация CBS C699T является более опасной в плане накопления аммония и таурина, чем мутация CBS А360А, в любом случае для данной мутации необходимо ограничить В6 и увеличить сапплементы отводящие аммоний.

[Get in Touch]

Запрошуємо батьків, спеціалістів, юристів та всіх бажаючих на семінар



“Інформування населення про права та пільги для сімей виховуючих дитину з інвалідністю.”



На семінарі будем вести мову про такі важливі речі, як законні права та гарантії держави, що до сімей, дітей та молоді з інвалідністю. Як вести спілкування із державними установами (дитячі садочки, школи, лікувальні заклади, ПМПК та багато іншого).



1. Дорожня карта інклюзивного навчання.

2. “Право на працю”. Закон про основи соціальної захищеності. Закон про дискримінацію.

3. ІПР. Індивідуальна програма реабілітації.

4. Пільги для батьків виховуючих дітей з інвалідністю.

5. Відповіді на питання.

Ведуча семінару Лариса Татарінова, головний спеціаліст відділу соціальної роботи. Соціальна служба для сімей, дітей та молоді Солом’янського району міста Києва.



Місце проведення вул. Елісаветинська (Щепкіна) №9. ГО “Get In Touch”



20 серпня 2016р. о 12:00.

Вхід вільний!

За інформацією звертатися за телефоном

0984541199; 0506619686. Наталія

[Terola]

Оля, по тесту Яско, что нам написала ЮБ, наша гомозигота CBS, можешь о ней почитать и что делать в книге Яско, много на форуме "рука в руке"

- гомозигота CBS - говорит о нарушении процессов транссульфации, когда идёт усиленное образование аммиака и токсичных сульфидов. При этом нередко отмечается негативная реакция на введение витамина В6 (но не всегда). Кроме того, нам нужно будет мониторить уровень гомоцистеина, аммиака и сульфидов в моче (если найдёте тест-полоски для определения сульфидов в моче). При этом полиморфизме рекомендовано максимально ограничить в рационе продукты с высоким содержанием серы и серные препараты (лук, чеснок, рыба, капуста, репа, редька, глутатион, биотин, таурин) и продукты, которые истощают сульфаты (чай, бананы, сок из цитрусовых);

Ребенок болен, много не могу писать.

Согласно тому что пишет Яско о CBS (стр132) мутация CBS C699T является более опасной в плане накопления аммония и таурина, чем мутация CBS А360А, в любом случае для данной мутации необходимо ограничить В6 и увеличить сапплементы отводящие аммоний.

Валя, спасибо большое. Я посмотрела ген CBS входит в систему генов фолатного цикла и риска тромбофлебии. Фолатный цикл у Мишки корявый, гомоцестеин, если мясом увлечься, растет.
Это даже не высшая математика(((

[БоВВ]

Почитай, вот, у нас еще гомозигота МАО и у многих деток

Источник (откуда я это списала), форум "рука в руке", а это их опыт по тесту Яско:

"MAO a - фермент нужный для расщепления возбуждающих нейромедиаторов, когда у нас был последний приступ, невролог что-то сказал про возможную причину - серотонин, но я его не понял. Может ли накопление нейромедиаторов приводить к приступам?
Да может и еще как. Яско целую главу посвящает балансу нейромедиаторов и их основной роли в возникновении неврологический проявлений, в том числе и эпилепсии. Вот здесь о дисбалансе глутамата и габа viewtopic.php?f=6&t=1296&start=20
Далее по поводу серотонина, надо посмотреть, нет ли в питании избытка триптофана, так как серотонин образуется именно из аминокислоты триптофан. Ну и очень постараться наладить кишечник, т.к. в кишечнике очень много клеток, производящих серотонин, и если кишечник хронически раздражен, то кишечного серотонина будет много, его даже в крови можно определять анализами (ну или суточную мочу можно посмотреть). Считается, что серотонин в периферии не то же самое, что высокий серотонин в ЦНС, но гадит в неврологическом плане сильно. Одним из нейрохимических механизмов формирования эпилептической активности является изменение обмена триптофана — «утечка» его окисления в ЦНС с серотонинового на кинурениновый путь . В результате в головном мозге снижается уровень серотонина (тормозного нейромедиатора) и возрастает уровень кинуренина, который повышает возбудимость нейронов мозга. По некоторым исследованиям определение содержания кинуренина в крови существенно повышает информативность обследования больных эпилепсией, а снижение его уровня в динамике является нейрохимическим критерием ремиссии эпилепсии. То есть то, что сказал невролог – это важная для вас зацепка, предлагаю еще раз к нему пройтись и поподробнее обсудить эту тему, а именно почему он/она считает уровень серотонина взаимосвязан с приступами. Мне вот эта тема так же интересна.
Мы нашли недавно в нашем уездном городе к большому своему удивлению очень грамотного невролога эпилептолога, которая так же интересуется биомедом и лечит эпи достаточно эффективно, она так же говорила о взаимосвязи уровня серотонина и общего воспаления в кишечнике. Лечение нам было предложено гормональное, дексаметазоном по схеме – эффект превзошел все ожидания, живем без приступов, то есть воспаление зачастую является причиной многих бед и серотонин может прямо или косвенно указать на его наличие. Пообщайтесь с вашим неврологом и потом нам расскажите, что он по этому поводу думает, многим здесь эта информация будет интересна.
По МАО еще можно добавить следующее:
COMT и MAOA – важные ферменты детоксикации остатков аминов, эстрогенов и многих других веществи токсичных обломков крупных молекул. Они сильно замедленны. В частности это означает пониженную скорость утилизации допамина и повышает время циркуляции допамина в крови после выброса. Допамин –мощный катехоламин (гормон) с действием на многие системы, включая например перистальтику кишечника. Также повышенный допамин тормозит в организме использование глутатиона. Поскольку недостаточность ВН4 из-за CBS влечет сниженный допамин в нервной системе, а COMT повышает уровень и длительность циркулирующего после выброса допамина, эти тенденции частично способны компенсировать друг друга. Но реально у больных детей проявляются только худшие последствия от обоих тенденций и мы имеем весь набор минусов, а не плюсов и сильно скачущий уровень допамина, а также перепады настроения. Бывают и допаминовые кризисы с покраснением ребенка и повышением давления и красными ушами и при этом может парадоксально присутствовать пониженный допамин в ЦНС. Допамин с периферии не может попасть в ЦНС, так как не проходит через гематоэнцефалический барьер и это сильно усложняет ситуацию, которая по анализам крови может быть одна, а по анализам цереброспинальной жидкости – совсем другая. Высокий допамин в крови снижает скорость использования в организме глутатиона, способствуя расцвету вирусов. Допамин стимулирует метиляцию – но при сильных блоках это видимо не столь важно. При различных нарушениях допамин может иметь разные уровни в мозге и на периферии, что сильно усложняет картину и диагностику. Дефицит допамина в ЦНС приводит к ДЦП-подобным симптомам. Выяснить ситуацию позволяет только пункция."

[іраа]

Ирина, добрый день.
Мы заказывали Яско и уточните у ЮБ, насколько Вам он будет полезен, нам да.
Если нужна помощь в заказе 23..., пишите или наберите на моб, у вас есть он?!
Доставка зависит от выбранной курьерской доставки, за сколько оплатите, за столько и доставят.

О ви вже зробили?молодці!Сьогодні наберу обов'язково,дуже дякую,Валя
Відповідь ЮБ якраз чекаю,звичайно залежить що нам скажуть генетики.Мож ще щось прояснить-що малому можна а що ні,так як в нього обмінні порушення+цікавить мене чи то поломка власне в дитини,спонтанна,чи то пішла схильність від нас.

[БоВВ]

О ви вже зробили?молодці!Сьогодні наберу обов'язково,дуже дякую,Валя
Відповідь ЮБ якраз чекаю,звичайно залежить що нам скажуть генетики.Мож ще щось прояснить-що малому можна а що ні,так як в нього обмінні порушення+цікавить мене чи то поломка власне в дитини,спонтанна,чи то пішла схильність від нас.

Ирина, набирайте, я думаю ЮБ не будет против, а Вы можете сделать и 23...., Конечно немного, но прояснит, у нас - полиморфизмы в 13-ти шт и 2 гомозигота.
И еще, вроде ваш 23... стоит 150.00$!