Муковисцидоз!

[Бейлинг]

Я пару дней назад видела в новостях, что людям с этой болезнью делают операцию по пересадке легких, и потом они живут как все люди, девочки вы держитесь и главное не опускайте руки!!!!!!!!

[Эленуца]

Я пару дней назад видела в новостях, что людям с этой болезнью делают операцию по пересадке легких, и потом они живут как все люди, девочки вы держитесь и главное не опускайте руки!!!!!!!!

Смешно.........
Смешно подобного рода утешение.........
Во-первых, вы в курсе, как проблематично найти донора?
Во-вторых, вы в курсе, сколько стоит такая операция?
В-третьих, вы в курсе, какова продолжительность жизни с пересаженным органом?
Иногда лучше промолчать, чем высказаться......

[Lilichka_zvetok]

Добрый день. Ребенку 5,8 лет. Ставят под вопросом муковисцидоз кишечной формы. Сдали потовый тест, результат 98. В лаборатории сказали пересдать еще раз. Какие еще анализы требуются для подтверждения этого диагноза?

[maRRRmeladka]

Добрый день. Ребенку 5,8 лет. Ставят под вопросом муковисцидоз кишечной формы. Сдали потовый тест, результат 98. В лаборатории сказали пересдать еще раз. Какие еще анализы требуются для подтверждения этого диагноза?

может вы уже нашли ответы, но я отвечу: у моего сына тоже были чуть выше нормы хлориды пота. два из трёх проб. и 72 и 78, и проба швахмана низкая 1:10 или 1:20. по разному было. потом мы сдавали генетический анализ на муков-з (анализ слюны) он показал что всё в норме. Потом я общалась с генетиком из Харькова. нам дали большой список анализов сдать на другие болезни. но всё в норме. сказал врач, что может быть стёртая форма м-за. У сына проблемы только с кишечником.

[Lilichka_zvetok]

может вы уже нашли ответы, но я отвечу: у моего сына тоже были чуть выше нормы хлориды пота. два из трёх проб. и 72 и 78, и проба швахмана низкая 1:10 или 1:20. по разному было. потом мы сдавали генетический анализ на муков-з (анализ слюны) он показал что всё в норме. Потом я общалась с генетиком из Харькова. нам дали большой список анализов сдать на другие болезни. но всё в норме. сказал врач, что может быть стёртая форма м-за. У сына проблемы только с кишечником.

Спасибо, что поделились.
В принципе, мы нашли ответы на свои вопросы.
Но поделюсь своей историей, может, кому полезно будет.
Гастроэнтеролог назначил потовый тест на всякий случай, на фоне проблем с кишечником которые продолжались в течение года после перенесенной кишечной инфекции с огромным лейкоцитозом. А проблемы были такие: послабленный стул вне зависимости от пищи, иногда слизь в кале, зловоние, стул плохо смывался с горшка, болезненность живота, вздутие и прочие неприятные симптомы. До этого 9 месяцев наблюдались в Резника и никакое лечение не помогало. Но вот произошло чудо и мы попали к хорошему гастро, который выслушал всю нашу историю, пересмотрел гору анализов и назначил небольшое, но весьма эффективное лечение и еще два дополнительный анализа - потовый тест ( на всякий случай) и эластазу кала. Эластаза была в норме, а вот потовый тест заставил поволноваться всю семью. Потовый делали три раза и все три раза результаты были очень не очень. Первый - 87, второй - 103, третий - 98. Пересдали еще раз эластазу - тоже хорошая. Печеночные пробы - норма, ОАК - норма, ОАМ - норма, копрограмма - несущественные отклонения. Сделали УЗИ брюшной полости - так же вопросов не возникало.
Проконсультировались с директором центра МВ в Одессе, она направила к генетику во Львов или Киев.
Мы выбрали Львов. Во Львове пересдали потовый тест (хочу отметить, что метод забора хлоридов пота разительно отличался от того, как делают в Одессе). Он оказался в первый раз - 53, второй раз - 45. Делали генетику всей семье - по известным мутациям ничего не нашли. Но зато нашли у сына генетическую непереносимость лактозы (сделали анализ на лактазную недостаточность заодно, так сказать).
С результатами у врача еще не были, т.к. анализы пришли только на прошлой неделе.
Так что как-то так.
Наверное, сумбурно написала. Но все еще под действием пережитых эмоций нахожусь.

П.С. Всем, кто столкнулся с такой проблемой, хочу пожелать сил, терпения и стойкости! Это невероятное испытание, которое необходимо пройти и принять результат. Если честно, я уже начала жить с мыслью, что у ребенка МВ и готовилась морально к уточненному диагнозу и прекрасно понимаю, как это страшно и сложно. Но, не падайте духом! С нами рядом наши детки, которые нам даны не за грехи и в наказание, а как награда, примите это и любите их вне зависимости от всех тяжелых проблем и испытаний!