Генетические исследования у будущей мамы

[Жуньщина]

Какой резон идти к генетику ДО наступления беременности?
Кратко опишу свою ситуацию. Не могу выносить второго ребенка. Т.к. было несколько неудачных попыток, то я сдавала кучу всяких анализов и делала УЗИ. Результаты - просто любо-дорого... Норма, как по учебнику.
К генетику меня не посылали, хоть и наблюдали мои беременности очень внимательно.
И вот после очередной неудачной попытки, врач говорит - сходи к генетику. А я вот не знаю, какой в этом толк. Ведь ни у меня, ни у мужа, ни у наших родственников патологий не было. Анализы в прошлые беременности были хорошими. 35-ти мне еще нет. И первый ребенок - у нас здоровый.
Что может сказать мне генетик? В чем причина невынашиваемости? Или каков процент вероятности нормальных родов? Ну то есть, например, если скажет - меньше 40 %, то может и пытаться не стоит снова завести ребенка?

[Лазурь]

А по-моему сейчас ни один анализ не даёт 99,9% точности.
А что вы думаете по поводу того, что после амниоцентеза может случится выкидыш?

Свою историю я писала где-то выше (кому интересно). Меня направляли в Киев на амниоцентез, я отказалась. Генетик мне говорил о возможности рождения ребенка с пороком сердца. От анализа я отказалась. Родился здоровый мальчик. У него была маленькая дырочка в мышечной ткани сердца. В течении первых двух месяцев он набрал массу тела и она слава Богу, затянулась. А я думаю, вот сделала бы этот амниоцентез, ну показал бы он "порок сердца" который даже пороком не является, я бы переживала всю беременность, да еще не известно, как бы меня в этом случае напряг бы генетик? Одной беременной сказали, что у плода одна почка, она нервничала, переживала, случился выкидыш. А что, с одной почкой не живут? Моя подруга только после 30 лет узнала, что у неё одна почка...

[annnnna]

Свою историю я писала где-то выше (кому интересно). Меня направляли в Киев на амниоцентез, я отказалась. Генетик мне говорил о возможности рождения ребенка с пороком сердца. От анализа я отказалась. Родился здоровый мальчик. У него была маленькая дырочка в мышечной ткани сердца. В течении первых двух месяцев он набрал массу тела и она слава Богу, затянулась. А я думаю, вот сделала бы этот амниоцентез, ну показал бы он "порок сердца" который даже пороком не является, я бы переживала всю беременность, да еще не известно, как бы меня в этом случае напряг бы генетик? Одной беременной сказали, что у плода одна почка, она нервничала, переживала, случился выкидыш. А что, с одной почкой не живут? Моя подруга только после 30 лет узнала, что у неё одна почка...

Честно говоря этот генетический анализ сводит меня сума,я его сдала он занижен.Врач это может изменится в 20 недель так я теперь места себе не нахожу,так переживаю.Зачем так пугать беременных вообще не пойму,а потом статистика маленькая рождаемость,а какая она должна быть с такими врачами?!Все у них больные,эти очереди на анализы одна нервотрёпка.

[Лазурь]

Честно говоря этот генетический анализ сводит меня сума,я его сдала он занижен.Врач это может изменится в 20 недель так я теперь места себе не нахожу,так переживаю.Зачем так пугать беременных вообще не пойму,а потом статистика маленькая рождаемость,а какая она должна быть с такими врачами?!Все у них больные,эти очереди на анализы одна нервотрёпка.

annnnna; какой анализ вы сдавали? РАРР, АХЧ? Не надо сильно переживать, они очень относительны, на них влияет и еда и то, что вы нервничаете, и да же если плохо перед этим спали ночь. Я их сдавала несколько раз, и все меня пугали... А закончилось все хорошо. Настройтесь на лучшее, общайтесь со своим малышом и давайте ему побольше вкусных фруктов...
Поменьше нервничайте и молитесь Богу, все будет хорошо. Почитайте эту темку выше, там девченки рассказывают об относительности этих анализов.

[annnnna]

Лазурь;Спасибо за поддержку.Вот и я тут прочитала что нету в одессе генетиков.Что детки здоровые рождаются так зачем так пугать просто нет слов чтоб выразить свое уважения к нашим врачам

[olensiya]

Моя свекровь родилась с пороком сердца (с каким именно не знаю) и это не мешало ей быть первой в районе по бегу. А жила бы ее мама в наше время неизвестно как бы ее запугали эти генетики.

[Ejenn]

Моя свекровь родилась с пороком сердца (с каким именно не знаю) и это не мешало ей быть первой в районе по бегу. А жила бы ее мама в наше время неизвестно как бы ее запугали эти генетики.

порок сердца это не генетическое отклонение ! так что её бы никто не запугал

[olensiya]

порок сердца это не генетическое отклонение ! так что её бы никто не запугал

Повышение бетта-ХГЧ при беременности может происходить при:

* многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов)
* токсикозе, гестозе
* сахарном диабете матери
* патологиях плода, синдроме Дауна, множественных пороках развития
* неправильно установленном сроке беременности
* приеме синтетических гестагенов
Низкий ХГЧ у беременных женщин может означать неправильную постановку срока определения беременности или быть признаком серьезных нарушений:

* внематочная беременность
* неразвивающаяся беременность
* задержка в развитии плода
* угроза самопроизвольного аборта (пониженный ХГЧ более чем на 50%)
* хроническая плацентарная недостаточность
* истинное перенашивание беременности
* гибель плода (во II-III триместре беременности).

[Ejenn]

Повышение бетта-ХГЧ при беременности может происходить при:

* многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов)
* токсикозе, гестозе
* сахарном диабете матери
* патологиях плода, синдроме Дауна, множественных пороках развития
* неправильно установленном сроке беременности
* приеме синтетических гестагенов
Низкий ХГЧ у беременных женщин может означать неправильную постановку срока определения беременности или быть признаком серьезных нарушений:

* внематочная беременность
* неразвивающаяся беременность
* задержка в развитии плода
* угроза самопроизвольного аборта (пониженный ХГЧ более чем на 50%)
* хроническая плацентарная недостаточность
* истинное перенашивание беременности
* гибель плода (во II-III триместре беременности).

это показывают эти анализы, но это не генетическое отклонение при котором прерывают беременность, амниоцентез показывает очен много болезней (сердце, печень и тд) , но это не повод прерывать беременность для врачей, а вот генетические отклонения по хромосомам это уже повод бить тревогу и думать рожать такого ребенка или нет( кто-то оставляет таких детей, а кто -то не хочет брать на себя такое бремя и ответсвенность)

[Nat-pro]

Кто может прокоментировать. Мне 38 лет (через месяц 39), вторая беременность. Последние мес-е 11.07.2009г. В 11-12 недель (07.10.2009) сдала PAPP и ХГЧ (могла ошибиться с весом в пределах 1 кг)-ПАПП-3899, медиана 1337,МоМ- 2,9168; ХГЧ- 84698, медиана- 85172, Мом- 0,9944. Что обозначают эти цифры, чем опасны результаты, стоит ли волноваться, а то к врачу только в четверг?

[annnnna]

Кто может прокоментировать. Мне 38 лет (через месяц 39), вторая беременность. Последние мес-е 11.07.2009г. В 11-12 недель (07.10.2009) сдала PAPP и ХГЧ (могла ошибиться с весом в пределах 1 кг)-ПАПП-3899, медиана 1337,МоМ- 2,9168; ХГЧ- 84698, медиана- 85172, Мом- 0,9944. Что обозначают эти цифры, чем опасны результаты, стоит ли волноваться, а то к врачу только в четверг?

я сдавала в 12 недель результат был занижен очень переживала,а потом прочла что в одессе нету генетиков и вообще этому анализу только учатся у нас.Врач сказала что нужно будет сдать повторно в 17 недель так как он меняется,я ей сказала что прочла в инете что нету в одессе генетиков а она мне я знаю и все равно нужно сдать,я отказалась зачем выкидывать 200гр за учебу наших генетиков.Тем более что узи было хорошее.

[Ejenn]

я сдавала в 12 недель результат был занижен очень переживала,а потом прочла что в одессе нету генетиков и вообще этому анализу только учатся у нас.Врач сказала что нужно будет сдать повторно в 17 недель так как он меняется,я ей сказала что прочла в инете что нету в одессе генетиков а она мне я знаю и все равно нужно сдать,я отказалась зачем выкидывать 200гр за учебу наших генетиков.Тем более что узи было хорошее.

вы не правильно поняли, генетиков действительно в Одессе нет хороших и им учиться и учиться, а вот анализам не учатся - результаты их в лабораториях точные, а вот расшифровывать и определять причины тех или иных отклонения пока не умеют

[Лазурь]

вы не правильно поняли, генетиков действительно в Одессе нет хороших и им учиться и учиться, а вот анализам не учатся - результаты их в лабораториях точные, а вот расшифровывать и определять причины тех или иных отклонения пока не умеют

Какие же они точные, если чуть ошибешься со своим весом, точной датой зачатия, не доспишь, поволнуешься - и выйдет "очень точный" результат анализа!

[Ejenn]

Какие же они точные, если чуть ошибешься со своим весом, точной датой зачатия, не доспишь, поволнуешься - и выйдет "очень точный" результат анализа!

Первый раз слышу чтобы интересовались весом при сдаче анализов, а также чтобы на результаты влияло ваше состояние , Вы наверное что-то путаете, вот срок беременности имеет значение потому что на каждой неделе разные показатели, да и питание имеет значение , но опять же это не ошибка лаборатории - показатели она дает точные, потому что оборудование везде одинаковое , а вот генетик должен это правильно прочитать и учесть все факторы !!!

[Val@]

Первый раз слышу чтобы интересовались весом при сдаче анализов, а также чтобы на результаты влияло ваше состояние , Вы наверное что-то путаете, вот срок беременности имеет значение потому что на каждой неделе разные показатели, да и питание имеет значение , но опять же это не ошибка лаборатории - показатели она дает точные, потому что оборудование везде одинаковое , а вот генетик должен это правильно прочитать и учесть все факторы !!!

я подтверждаю,что интересуются весом при сдаче. Я обследование,тройной,двойной,торч делала в synevo так там интересуются весом,они его учитывают в результатах.
Насчет точных результатов лаборатории Вы действительно верите в наши лаборатории?? Скажите,не будем брать в пример генетические анализы,а возьмем бакпосев,как вариант,Вы читали,а может среди знакомых слышали сколько раз,"ошибались",если не сказать хуже "грузили" все возможными болезнями для дорогостоящего лечения. Так если бакпосев можно перездать еще в 5 лаб,и прийти хоть к какому-то решению,то ген. анализ мне кажется нереально перепроверить. и в заключение пример,насчет наших лабораторий,малому в 6 мес сдавала кровь,просто раньше не сдавала,решила общий сделать,так ему написали такой результат,что по показателю у него чуть ли не сепсис уже должен был быть. Так что наши лаборатории вместе с генетиками нуждаются в перезагрузке.

[Ejenn]

я подтверждаю,что интересуются весом при сдаче. Я обследование,тройной,двойной,торч делала в synevo так там интересуются весом,они его учитывают в результатах.
Насчет точных результатов лаборатории Вы действительно верите в наши лаборатории?? Скажите,не будем брать в пример генетические анализы,а возьмем бакпосев,как вариант,Вы читали,а может среди знакомых слышали сколько раз,"ошибались",если не сказать хуже "грузили" все возможными болезнями для дорогостоящего лечения. Так если бакпосев можно перездать еще в 5 лаб,и прийти хоть к какому-то решению,то ген. анализ мне кажется нереально перепроверить. и в заключение пример,насчет наших лабораторий,малому в 6 мес сдавала кровь,просто раньше не сдавала,решила общий сделать,так ему написали такой результат,что по показателю у него чуть ли не сепсис уже должен был быть. Так что наши лаборатории вместе с генетиками нуждаются в перезагрузке.

Я не верю на все 100% , ошибаются все, просто я к тому что лаборатории одинаковые и в Одессе и в Киеве и в Европе, точно результатов одинаковая, а вот наших генетиков перезагрузить нужно это точно , тока сначала по голове настрелять за последние годы работы и потраченные нервы мамочек!

[Val@]

Я не верю на все 100% , ошибаются все, просто я к тому что лаборатории одинаковые и в Одессе и в Киеве и в Европе, точно результатов одинаковая, а вот наших генетиков перезагрузить нужно это точно , тока сначала по голове настрелять за последние годы работы и потраченные нервы мамочек!

ну эт да!

[Masi4ka_83]

Девочки, вы не знаете хорошего генетика в Одессе, который бы смог граммотно проконсультировать по поводу кариотипа супруга? Я была в центре Резника, но перелопатив кучу литературы, поняла что меня вообще неправильно проконсультировали, так как не только не сказали прогноза на будущее, а даже неправильно расшифровали кариотип мужа...
Плжалуйста, если кто знает, подскажите. Можно в личку

[Mawpa]

Девочки, в вопросе генетических исследованиях каждая конечно решает за себя, но я забеременев в прошлом году решила: ни-за-что. Даже воротничковую зону мерять не захотела, пошла на УЗИ в 14 недель. Сейчас уверена, что поступила правильно - сохранив свои нервы на время беременности

Во-первых, ребенок уже был, уже мой и любимый.
А во-вторых, насмотрелась я на знакомых:

Случай 1: Мужу 50 лет - врачи подняли панику, сдала первые анализы - типа плохие. Отправили в Киев, неделю там мурыжили. Наконец сказали "ребенок здоров" Она на нервной почве попала на 2 недели в роддом с жутким гипертонусом. Сохранилась конечно, но нафиг оно было надо?

Случай 2: Девочка полненькая, это не учли при анализых - отправили в институт генетических проблем (она киевлянка) толком ничего не объяснив. Полтора месяца говорили "вроде все в порядке, но лучше уточнить". В конце концов, подтвердили "плод нормальный, вынашивайте". А все это время семья была в панике

Случай 3: Слишком большая воротничковая зона и что там еще. Врачи заявили открытым текстом: "Родите дауна". Мамочка их послала. Родила нормального пацана (мы лежали вместе в палате)

Случай 4: Большая воротничковая зона, плохие анализы, плюс папочка по молодости стероидами баловался. Отправили на амниоцентез. Там дали подписать лист, что не будет претензий в случае осложнений после процедуры (и списочек осложнений немалый, типа выкидыша и т.п.) Она попыталась отказаться, но врач ее уболтала. В результате - прекрасный тест, а через несколько месяцев - здоровая дочурка.

Вот и вопрос - а стоит ли трепать себе нервы ожидая результат анализов, и тем более рисковать своим ребенком, соглашаясь на амниоцентез.

[annnnna]

я тоже отказалась от этого анализа хоть и пугала меня гинеколог разными случаями