Порфирия

[MЫКОЛА]

Добрый день!
У брата диагностировали редкое заболевание - порфирию.
Есть ли у кого-то опыт или какая-либо информация о лечении этого заболевания в Одессе или хотя бы на Украине?
Буду очень признателен!

[Aлексей]

приветствую , подскажите а где диагностировали, в Одессе? и кто (какой врач.?) Дело в том что у меня есть основания предпологать у себя тоже разновидность Порфирии а именно ( "(порфирия, обусловленная дефицитом АЛК-дегидратазы; МКБ 10 – E80.2), так как у моего сына за рубежём на генетич. анализе выявили ген носителя этой болезни. а у меня как у отца есть весть набор проявлений описанных симптомов этой болезни но мои врачи в Одессе и я сам даже в эту сторону не смотрели . Хочу провериться но там ряд специфических тестов и анализов. благодарю за обратную связь

[MЫКОЛА]

приветствую , подскажите а где диагностировали, в Одессе? и кто (какой врач.?) Дело в том что у меня есть основания предпологать у себя тоже разновидность Порфирии а именно ( "(порфирия, обусловленная дефицитом АЛК-дегидратазы; МКБ 10 – E80.2), так как у моего сына за рубежём на генетич. анализе выявили ген носителя этой болезни. а у меня как у отца есть весть набор проявлений описанных симптомов этой болезни но мои врачи в Одессе и я сам даже в эту сторону не смотрели . Хочу провериться но там ряд специфических тестов и анализов. благодарю за обратную связь

Здравствуйте.

Из-за того, что болезнь крайне редкая, то и диагностика заняла уйму времени...

Каждая разновидность имеет свой набор методов диагностики, но Вам уж точно понадобятся стандартные анализы: ферритин, печёночные ферменты (АЛТ, АСТ), ОАК.

Первичный анализ на копропорфирин сдавали в Диамеде (5-я Фонтана), но потом я уже его сам делал у себя в лабе - он относительно простой.

Окончательный диагноз поставила гастроентеролог Острук Ольга Викторовна (перед этим несколько врачей не могли, хотя старались).

Вы смуглый? И как быстро темнеет кожа при наступлении тёплого времени года?

[Aлексей]

приветствую, Острук О.В. я знаю так как уже 15 лет лечусь в 10й ГКБ у гастроэнт. Ярёменко И.И. это её коллега по ГЭО, которое к сожалению на сейчас разформировали. У меня своя история, на эту порфирию "(порфирия, обусловленная дефицитом АЛК-дегидратазы; МКБ 10 – E80.2 ) меня натолкнуло исследование, которое делал мой сын в одной из североевропейских стран. Он там зделал развёрнутый генетич. анализ и у него определили, что он является носителем Гена этого очень редкого заболевания, а прочитав набор симптомов его проявления у пациэнтов им страдающих и возможные причины их возникновения, я у себя их все обнаружил. И причины начала возникновения и периоды обострений очень совпадают с описанием. Но симптомы очень подходят под ряд гастроэниерологических и психических и др. проявлений, которые удивительным образом обобщены , и у меня действительно так. Но наличие у моего сына этого гена ешё на 100 % не значит что у меня это есть и есть в активной фазе. Но мне кажется что есть, поэтому я и хочу подступиться к диагностике этого, и найти специалиста который мне с этим поможет. Подойду к Ярёменко , могу переговорить и с Острук О.В.к Ярёменко попасть сейчас оч. сложно но это мой леч. врач и я всё равно полюбому к ней пойду. я не смуглый а наоборот и темнею слабо и солнце переношу не оч. хорошо, хотя целое лето на воздухе. в следствии своих хронич. гастро. проблем , имею временную инвалидность 3 группы и так как мне сейчас 53 года , хочу всё же докопаться до причины возникновеня у меня набора болезненных состояний, возможно эсли это "(порфирия, обусловленная дефицитом АЛК-дегидратазы; МКБ 10 – E80.2 ) то это позволит мне быстрее востанавливаться в момент обострений и выбрать более правитьную терапию направленную на скорейшее облегчение состояния здоровья в этот пермод. ( на сегодня пишут что лечения 100 % от неё пока нет)