Кариотип сдавала. Чушь.
|
Добрый вечер! Посоветуйте пожалуйста генетика в Одессе хорошего. Может кто-то может расшифровать результат «кариотип абортуса». Напишите в личку пожалуйста.
Подскажите пожалуйста где лучше всего в Одессе сделать кариотип пары?
Добрый день! Подскажите плиз как записаться к Перминовой на прием?
Прочитала последние 30-ть страниц из темки. Решила еще раз окунуться и пройти всевозможные обследования, какие назначат врачи( Хотя папка от этих заключений уже не закрывается.
в гамете Таисия Ивановна ведет прием. Мне кажется вам лучше туда, так как в консультации это всего несколько часов приема и живая очередь, беременные первые. То есть Вы можете аж к концу приема попасть. Плюс карантин, не знаю, как сейчас, но раньше в консультацию в карантин можно было заходить только тем, кто на учете.
Здравствуйте! Уже несколько тем на форуме прочитали или не умею искать или не там ищу…Нужен грамотный генетик для планирования беременности, обнаружили мутации в фолиантом цикле. Полгода назад была замершая беременность, есть один ребёнок, до рождения ребёнка тоже был выкидыш. Но т.к. после первого выкидыша сразу забеременела дочкой и сейчас спустя 8 лет решили пойти на второго думала это у меня уже забытая тема. Но все оказалось не так просто …беременность замерла. Теперь очень ищу хорошего генетика чтоб понимать есть ли шансы стать мамой во второй раз. Буду очень благодарна совету
Я бы посоветовала хоть онлайн-консультацию, но с генетиком более высокого уровня, чем наши. В Одессе вообще беда какая-то с ними. Как раз генетику не так важен очный приём , как гинекологу, например.
Я очень люблю эту https://instagram.com/dr_geneticist_avdeychik?utm_medium=copy_link
каждый случай требует консультации с врачом, мне помогла терапия с фолатами и аспирином, кроме того пила ДО начала приема аспирина вессел Дуо, низкометиониновая диета, еще что-то было, но не ключевое.
Возможно имеет значение срок, на котором случались проблемы - у меня перед успешной беременностью была потеря на большом сроке (22+ недели), то есть до этого я как-то доносила. Может быть не терапия во время подготовки и вынашивания была основным моментом, возможно своевременная реакция на возникающие уже в ходе беременности осложнения.
мне сейчас довольно трудно вспомнить, по каким генам мутации, точно одна гомозигота и две гетерозиготы, где то есть анализы. Тоже без АФС (хотя подозревали), тоже все сдавали, включая генетику и везде были здоровы, вот кроме этого нюанса с фолатным циклом. Ребенок с потерянной беременности был обследован вдоль и поперек, кроме последствий со стороны нарушения работы системы мать-ребенок не было никаких проблем.
А из проблем - тромбоз артерии пуповины, нарушение кровообмена (плацента была по словам узиста как желе - все в кровяных озерах, как будто множественные разрушенные сосуды и кровоизлияния, без тромбов) из-за этого появилась критичное отставание развития. И проблема не в момент появилась, а примерно с 12 недель постепенно наростали проблемы, но обратили внимание лишь когда размеры ребенка уже не вписывались в табличные значения. То есть насколько значимыми именно в моих проблемах были мутации - не знаю.
В первой беременности, то было давно и я не вникала, потому что первая, врач хороший, голова не обременена плохим опытом. НО в памяти есть, что я пила аспирин и витамины, но аспирин был не сразу, как сейчас рекомендуют, а уже во втором триместре. Выносила, с преэклампсией (потом уже вычитала, что мутации в генах ФЦ также являются возможной причиной ПЭ), во второй врач была несколько пофигистична к анамнезу, к жалобам и едва заметной плохой динамике в развитии ребенка, ну а потом вообще самоустранилась, когда появились проблемы, я как-то начала метаться в поисках помощи и по сути даже не попробовали на этом этапе какую-то терапию, только обследовали.
с третьей беременностью сложностей с вынашиванием не было. Были иногда подъемы давления, вовремя стационар и ребенок не успевал пострадать.
То есть у меня две успешные беременности с аспирином и одна неуспешная без аспирина. Для себя я сделала вывод, что он был эффективен
Я пока в этом вопросе как слепой котёнок ничего не могу понять. Прочитала уже тут столько всего, столько непонятных анализов и диагнозов. Пока сдали с мужем анализ на мутации в фолатном цикле и у нас с ним совпадает одна мутация гетерозиготно (и у меня и у него), а в остальных где у меня мутация есть у него нет и наоборот. Ну собрали с ним все что можно где он где я. Пока не могу попасть с своему гинекологу решила сама хоть немного почитать и поискать специалиста который сможет грамотно все разъяснить. Понимаю, что на этом анализы не закончатся. Всегда опыт людей которые с этим столкнулись очень ценен. Спасибо большое за обратную связь и советы.
Вы можете просто сильно циклиться на этих мутациях, слишком вникать в это все, а причина может крыться в другом. Или вовсе без причины, так бывает, а следующая беременность пройдет хорошо. Вы, если много уже читали на эту тему, то скорее всего уже находили информацию про растространенность этих мутаций, и это вовсе не редкость, но большинство даже не в курсе.
У вас, надеюсь, нет диагноза "привычное невынашивание"? расскажите, на каком сроке, были ли сопутсвующие сложности, делали ли кариотип плода?
Тут советуют Гречанину с Харькова. Лично не была, но очень часто попадается в сети, что нынче она уже не та и ведет пациентов по накатанной, не особо вникая.
Да, мне в другой теме тоже посоветовали Гречанину Юлию Борисовну, она вроде даже приезжает в Одессу на консультацию. И в интернете очень много отзывов о ней, в том числе очень много хороших отзывов о лечение деток.
Сейчас замершая беременность была на 11 недели, кариотип не делали. Я про это все уже начиналась позже, что такое делают.Видимо мой врач видя мое состояние решила уберечь меня от эмоциональных моментов. За месяц до замирания беременности у меня умер папа. Никаких вопросов по анализам не было, все было хорошо. За 2 недели до того как узнала о заметании был единичный случай выделений минимальный побежала на Узи, сердцебиение прослушивалось, все было в приделах нормы ничем не пугали. А через 2 недели уже начались какие-то непонятные выделения у меня началась паника и на Узи сказали, что беременность замерла. Диагнозов никаких пока не ставили и надеюсь не будут ставить. Когда планировала первую беременность 1,5 года не могла забеременеть все анализы тогда были в норме, правда не помню чтоб назначали какие-то фолатные циклы или другие генетические анализы. Забеременела и на сроки 7 недель начались выделения на Узи сказали что срок не соответствует 7 неделям, что скорее всего беременность замерла, сердцебиение нет. Это если правильно помню формулировку. Неделю проревела и сказала больше не могу думать о беременности поняла, что тихо схожу с ума. Врач даже не сказала предохраняться, отпустила выдохнуть и расслабиться. И в следующем цикле я забеременела. Сначала подумала, что это сбой цикла. Беременность прошла хорошо, никаких вопросов ни по анализам, ни по самочувствию не было, кроме паники, что может опять что-то случится. Но Слава Богу все прошло хорошо. Долго с мужем не могли решится на вторую беременность, но тянуть уже не хочется 34 года. Я даже думать не могла, что со мной может опять такое произойти. И сейчас врач сказала, что надо сдать пока фолатный цикл и посмотреть в чем может быть проблема. А потом если что искать генетика. Пока заболела не могу попасть в своему врачу решила поспрашивать тут может есть грамотный генетик который не запугает и не будет назначать кучу ненужных анализов за кучу денег.
Я хочу от генетика понимать, что мне сдавать относительно моей картины замершей беременности, я же не врач и анализы сама себе не могу назначить, а к сожалению стоят они не мало, чтоб потом мне сказали это было необязательно. Потому что как Вы и написали то что гинеколог советовал все из Вашего списка сдала и все в норме. По спермограмме тоже советовал гинеколог сдать, муж вернётся с командировке займёмся и этим вопросом.
Я после замершей сдавала материал на кариотип. Нашли причину - моносомия Х хромосомы, 100%клеток. Ну пошла я с этим к генетику, кстати очень неплохая, Зинкина Ирина Евгеньевна, она в Николаеве принимает. Она посмотрела и направила нас с мужем на кариотипы, плюс мне миллион анализов. У мужа, кстати, есть дочка от первого брака. У меня же беременность была первая.
Я сдала все анализы, кроме кариотипов наших. Решила, что не готова пока к этому. Изменить в этом ничего нельзя, а сразу бежать на ЭКО я бы не стала в любом случае.
Все анализы были в норме, разве что дефициты по витаминам небольшие. И мы просто отпустили ситуацию. Через 4 месяца перестали предохраняться, и с первого цикла я забеременела. Мне 32года, мужу 37. Сейчас, слава богу, 35недель.
Тоже считаю что нечего тратить время на гинеколога, в Вашем случае. Вам бы или к репродуктологу, либо к генетику. Если хотите дам номер этой Зинкиной, в Николаеве она прям звезда генетики.
Социальные закладки