Детки-алалики, зпрр и зрр.

[Ниагарра]

Очень уважительно отношусь ко всем этим генетическим тестам. Они дают такие ответы: которые раз и навсегда!!! Благодаря тесту Яско, я теперь знаю, что у моего ребенка "ген поломан", что проблема "пожизненная" и как-то нужно её (проблему) либо корректировать, либо смириться (если проблема коррекции не поддается). Конечно, встает вопрос не только высокого качества и достоверности самого теста, но и достоверности и объема полученной по нему консультации генетиков. БоВВ, как ты правильно говоришь, если в организме малыша есть поломка, и с ней врачи никак не работают, то с течением времени эта поломка может дать о себе знать. Поэтому важно вовремя увидеть и начать действовать. Я говорю про Секвенирование Экзома: Валя, говорю тебе СПАСИБО еще раз!!! Я получаю от тебя столько полезной информации!!! Благодаря тебе!!! Многие наши достижения, благодаря тебе!!! Вся семья тебе благодарна!!! Прочитала некоторое количество статей в интернете по поводу Секвенирования Экзома и очень увлечена этой темой. Очень хочется сделать это секвенирование, если бы не такая огромная цена данного мероприятия... Но, будем что-то думать. Решать. Копить деньги. http://www.genomed.ru/sekvenrovnie-ekzoma/ "Причиной для принятия решения о проведении секвенирования экзома обычно является подозрение на генетические причины возникновения заболевания - особенности истории болезни, клиническая картина и т.д. Также, проведение секвенирования экзома может быть назначено врачом с целью предупредить появление болезни или вовремя начать профилактику или повысить эффективность лечения."
Страшные слова "предупредить появление болезни" "Вовремя начать профилактику" (страшно от того: а что если нет? что если не увидеть поломку вовремя и не начать профилактику?). А у нас как раз проблемы с расщеплением белков. У нас как раз непереносимость глютена, и казеина и многих многих многих продуктов. "примерно 85% известных отклонений, вызывающих заболевания, происходят в 1% генома, содержащем экзоны и сплайс-зоны, поэтому исследование этой части генома является эффективным и мощным инструментом клинической диагностики для отдельных пациентов." Очень хочется ничего не пропустить, и МАКСИМАЛЬНО помочь ребёнку.
Я показывала здесь на форуме результаты нашего ЯСКО. И, если мы все таки сделаем секвенирование - обязательно покажу результаты. Но если уже кто-то из мам делал своему малышу подобное исследование, пожалуйста, поделитесь опытом.

[БоВВ]

Галя, это очень громкое заявление.
И с экзомом, первым делом нужно обратиться к генетика, с ними работать нужно и много.
И тут все от них зависит, а мы так в поиске. И он нужен не всем, а больше с неуточненным диагнозом, орфанные заболевания. Дорогая это ерундовина. И между прочим, оч сложным делают бесплатно)! Есть благотворительные программы!

И добавлю, я не говорила с ЮБ по экзому, но если она возьмется за него, я буду оч рада.
Данная тема не по ген тестам, я не буду развивать ее, прошу прощения.

[сашинаморячка]

Девочки, раз вы уже такие разумные, можете рассказать, помогают ли эти тесты в предупреждении таких заболеваний в будущем, как, например - диабет? Или я что-то не понимаю?

[БоВВ]

Девочки, раз вы уже такие разумные, можете рассказать, помогают ли эти тесты в предупреждении таких заболеваний в будущем, как, например - диабет? Или я что-то не понимаю?

)), что значит разумные, у меня ребёнок не в состоянии усвоить практически ничего, вот и идем на все что угодно, нам если и покажет экзом проблему в каком либо коферменте и то радость, а если и еще что откроет, то вообще...
Нам бы здоровье подправить, не говорю о других высотах.
Кто разбирается в нем, в экзоме? я же пишу, что первым делом врачей нужно найти, кто бы помог с ним!
Ну найдете, как нашли девочки, что проблема в эндокринологии, а врач эндокринолог говорит генетика)).
А у нас Стоматомедин (ИФР 1), такой низкий((, нас послали к эндокринологу, были у Лучниковой - генетика, пошли к Зелинской (он у всех, этот гармон в печени вырабатывается, из-за нашего обмена он в печени не выробатывается, те тоже генетика).
Вот, даю часть того что выдает и с чем можно столкнуться, по экзому, ко его будет читать?????, только генетики!

"Файлы BAM и VCF выравнены по последнему эталонному геному hg19.
Файл VCF я аннотировал с использованием программ Annovar и SNPeff с эмулятором Cygwin. Поскольку я уже потренировался на тестовых файлах, процесс аннотирования и сведения информации в один Excel файл занял у меня пару дней.
Всего в VCF найдено 60193 варианта, из них с высоким уровнем качества (глубина прочтения более 50 раз) - 41 280 вариант. При низком уровне качества (30) - 50 156 вариант.
Среди найденных вариантов, которые прошли фильтр качества - 20 160 кодирующих участка (всего 22 235). Их можно фильтровать по разным критериям, которые добавляются при аннотировании. Например, по частоте встречаемости (редкие мутации - объект особого внимания), степени повреждения функции белка, гетеро/гомозиготности, вхождении в медицинские базы данных и пр.
Также довольно быстро можно проверять по генетическим панелям. "

Ну предупреждены в диабете, тут главное не злоупотреблять и ограничивать, то к чему он приводит, может и развиться, к 40 годам 2 тип диабете, да!

Я же ищу ответ по ребенку, не к 40 годам, а сейчас, что привело и что мешает сейчас, это то с чем мы сейчас столкнулись, но с чем.
Мы же не можем и нормально ориентироваться на диагностику наших лабораторий, ошибка на ошибке, вот, к генетическим тестам и прибегаем.

[сашинаморячка]

Я без иронии, или сарказма, а как комплимент Вам, хоть и повод во всем разбираться - не радостный. Знания многих мам сейчас выше знаний большинства врачей.
Я спросила, т.к. мой папа болен диабетом и сейчас заболела моя родная племянница в 12 лет. От количества сладкого - это 100% не зависит, т.к. мама девочки всегда детей ограничивала в сладком и химических продуктах, наоборот - питание здоровое в семье.
Так что тут ограничивай-не ограничивай.....

[БоВВ]

Нет у меня знаний!!!
На уровне генетики), это прям фантастика для меня, все бегают по форумам биомеда и ....
Простите!

[БоВВ]

Я без иронии, или сарказма, а как комплимент Вам, хоть и повод во всем разбираться - не радостный. Знания многих мам сейчас выше знаний большинства врачей.
Я спросила, т.к. мой папа болен диабетом и сейчас заболела моя родная племянница в 12 лет. От количества сладкого - это 100% не зависит, т.к. мама девочки всегда детей ограничивала в сладком и химических продуктах, наоборот - питание здоровое в семье.
Так что тут ограничивай-не ограничивай.....

DlABETOgen,
Профилактический генетический тест против диабета II типа Тест анализирует полиморфизмы, вовлеченные в механизмы, связанные с диабетом II типа, такие как инсулиновая и лептиновая чувствительность и другие факторы риска, например, избыточный вес. DlABETOgen рекомендуется при наличии в семье случаев диабета II типа и/или метаболического синдрома.
http://www.genomed.ru/geneticheskaya-predraspolozhennost/

Есть панели.

[Elena_3]

DlABETOgen,
Профилактический генетический тест против диабета II типа Тест анализирует полиморфизмы, вовлеченные в механизмы, связанные с диабетом II типа, такие как инсулиновая и лептиновая чувствительность и другие факторы риска, например, избыточный вес. DlABETOgen рекомендуется при наличии в семье случаев диабета II типа и/или метаболического синдрома.
http://www.genomed.ru/geneticheskaya-predraspolozhennost/

Есть панели.

это все про диабет 2 типа,но ребенок в 12 лет скорее всего заболел диабетом 1 типа-а это разное и причины разные,вот как раз диабет 2 типа и может появится от переедания сладкого или вообще переедания

[БоВВ]

это все про диабет 2 типа,но ребенок в 12 лет скорее всего заболел диабетом 1 типа-а это разное и причины разные,вот как раз диабет 2 типа и может появится от переедания сладкого или вообще переедания

Елена, эта ""лаборатория"" кроме проведения ген тестов, так же может проконсультировать!
Не я!
Эта маленькая ссылка, только для размышления, если семья захочет она будет двигаться и искать причину, можно обратиться к ЮБ, но не знаю, будет ли она разбирать и хватит ли времени, судя, что многих направляют к эндокринологу.
Зайдите в Гугл и найдете, что в Украине, в ОХМАТДИТе, как они хвастаются, единственный в Украине ""генетик-эндокринолог"". Не привожу больше никаких примеров по странам СНГ, но берем во внимание Германию и Австрию или...., там смотрим ген панели. Смотрим или сами или с генетиком, который дальше будет все это читать и видеть!!! обходные пути, которые не приведут к заболеванию, а будет оно сахарным диабетом 1 типа или еще на что может этот тест показать, все с врачами.

[сашинаморячка]

Я в данном случае интересовалась, т.к. для меня важно, что-то узнать больше о своем ребенке. У моей племянницы есть мама, это ее право, разбираться в чем-то, или верить врачу со Слободки... Сейчас столько нового появляется, нужно владеть информацией. И на всякий случай ею владеть - это тоже немаловажно.

[БоВВ]

Девочки, подтягивайтесь по сульфАтам и сульфИтам! По 25 шт осталось!

[Ниагарра]

Елена, эта ""лаборатория"" кроме проведения ген тестов, так же может проконсультировать!
Не я!
Эта маленькая ссылка, только для размышления, если семья захочет она будет двигаться и искать причину, можно обратиться к ЮБ, но не знаю, будет ли она разбирать и хватит ли времени, судя, что многих направляют к эндокринологу.
Зайдите в Гугл и найдете, что в Украине, в ОХМАТДИТе, как они хвастаются, единственный в Украине ""генетик-эндокринолог"". Не привожу больше никаких примеров по странам СНГ, но берем во внимание Германию и Австрию или...., там смотрим ген панели. Смотрим или сами или с генетиком, который дальше будет все это читать и видеть!!! обходные пути, которые не приведут к заболеванию, а будет оно сахарным диабетом 1 типа или еще на что может этот тест показать, все с врачами.

С ЭНДОКРИНОЛОГОМ прям проблема - проблема. Недавно, буквально в прошлом месяце были на приёме у врача невропатолога, и она видела наши страшные "сдвиги" в результатах анализов на гормоны. И так нам прямо и сказала: "я не могу Вам посоветовать ни одного врача в Одессе, в котором я была бы уверена, что он справится с подобным случаем" (она имела ввиду не только конкретно нас, а вообще особенности организма аутичных детей). Говорит нам "Может быть в Киеве найдёте..." Так у нас и подвис этот "гормональный" вопрос в воздухе. Буду гуглить единственного в Украине"генетика-эндокринолога". Надеюсь он согласится проконсультировать нас по Скайпу.

[Anria]

Девочки!!! Кто ил Габдулла в 4.6 года? Какая дозировка в день? 1000 ? Или уже можно больше?

[БоВВ]

Так я же этого ""генетика-эндокринолога"" в лапки взяла), не думаю и какой там скайп)

[Ниагарра]

Так я же этого ""генетика-эндокринолога"" в лапки взяла), не думаю и какой там скайп)

Валя, наш невропатолог всех эндокринологов Украины "взяла в лапки". Что делать? Будем искать. Надеюсь, что найдется. Вот записала себе телефон Иваненко - эндокринолога из Охмадета. Завтра буду звонить, просить чтобы посмотрела наши анализы и консультировала нас он-лайн

[БоВВ]

Пробуйте конечно, попробуйте и Зелинскую, она 1 раз в квартал бывает в Одессе, принимает Диамед.

[Кукла СоФи]

девочки , посоветуйте плиз лучшего/хорошего массажиста , желательно с контактами
Хотим уже записаться

[ERI9511]

Назрел вопрос про садик.ребенок с сенсомоторной алалией может попасть в логогруппу в обычный сад и что для этого надо?подскажите пожалуйста последовательнось наших действий.заранее спасибо

[Sweettdreams]

девочки , посоветуйте плиз лучшего/хорошего массажиста , желательно с контактами
Хотим уже записаться

Девушки, можно и мне контакты массажистов?Тоже ищу

[victory_n]

Девочки!
подскажите, стоимость консультации Короленко, в доме с ангелом? в личку пожалуйста

у нас есть карточка, но нас не записали, сказали нет уже мест, запись на прием была только с сегодняшнего дня, и в 2 часа дня уже мест не было.

Хочу пойти так, отблагодарив.

заранее спасибо!