Тема: 
Генетики помогите!
Здравствуйте. Ситуация такая!
Детки с Персистирующей Фенилаланинурией
С тирозинурия и гомоцистинурия и другой ряд нарушения обменных процессов.
Персистирующая форма фенилаланинурии описана в книге "Секреты Педиатрии" Полин, Дмитмарк. глава 11 Классификация Гиперфенилаланинэмии
Не определяются эти детки обычными анализами так как у них терозиноз, так же в этой книге описано что при наличии Р-гидроксифенилпировиноградной кислоты (т.е. тирозинемии)получаются ложно положительные результаты при определении в моче восстанавливающих веществ страница 483 глава 11
В общем есть врач который обяснит этот диагноз и научиттолько нужно иметь желание!!!!!!
Деткам нужно питание но нам нужно что бы подтвердили диагноз. Что делать?
Ответить с цитированием
А детки страдают
Социальные закладки